ابداع نخستین مدل سلول‌های بنیادی برای بررسی بیماری چشمی ناشی از “آلبینیسم”
بر اساس یک گزارش شفاف به نقل از ساینتولوژی، محققان اولین مدل سلول های بنیادی مشتق شده از بیمار را برای بیماری چشمی مرتبط با آلبینیسم چشمی (OCA) توسعه داده اند.
امان جورج، محقق موسسه ملی بینایی آمریکا (NEI) و محقق اصلی این پروژه، گفت: “این “آزمایشگاه بیماری سیستم” به ما کمک می کند تا بفهمیم چگونه کمبود رنگدانه در آلبینیسم رشد غیرطبیعی شبکیه باعث ایجاد بینایی می شود. فیبرهای عصبی و سایر ساختارهای چشمی که برای بینایی مرکزی مهم هستند.
آلبینیسم گروهی از مشکلات ژنتیکی است که به دلیل جهش در ژنی که برای تولید رنگدانه ملانین مهم است، روی رنگدانه چشم، پوست و مو تأثیر می گذارد. در چشم، رنگدانه ای در “اپیتلیوم رنگدانه شبکیه” (RPE) وجود دارد که با جلوگیری از پراکندگی نور به بینایی کمک می کند. اپیتلیوم رنگدانه شبکیه درست در کنار گیرنده های نور چشم قرار دارد و به تغذیه و حمایت از آنها کمک می کند.
افراد مبتلا به آلبینیسم چشمی فاقد اپیتلیوم رنگدانه شبکیه هستند. در افراد مبتلا به آلبینیسم چشمی، رشته های عصبی بینایی به اشتباه هدایت می شوند. دانشمندان بر این باورند که اپیتلیوم رنگدانه شبکیه در تشکیل این ساختار نقش دارد. آنها در تلاشند تا بفهمند کمبود رنگدانه چگونه بر رشد این ساختارها تأثیر می گذارد.
برایان بروکس، یکی از محققان این پروژه گفت: حیواناتی که برای مطالعه آلبینیسم مورد استفاده قرار می‌گیرند، کمتر از حد ایده‌آل هستند، زیرا «فووا مرکزی» ندارند. ارائه یک مدل سلول های بنیادی انسانی که این بیماری را تقلید می کند، گام مهمی در درک آلبینیسم و آزمایش درمان های بالقوه است.
برای ایجاد این مدل، محققان سلول‌های پوست افراد بدون آلبینیسم چشمی و افراد مبتلا به دو نوع رایج بیماری به نام‌های «OCA1A» و «OCA2» را به «سلول‌های بنیادی پرتوان» (iPSCs) برنامه‌ریزی کردند. سپس این سلول ها به سلول های اپیتلیال رنگدانه شبکیه تبدیل می شوند. سلول های اپیتلیال رنگدانه شبکیه بیماران مبتلا به آلبینیسم چشمی مشابه سلول های همتای خود که از بیماران بدون بیماری به دست آمده بودند، بود، اما رنگدانه آنها به طور قابل توجهی کاهش یافت.
محققان از این مدل برای مطالعه چگونگی تاثیر کمبود رنگدانه بر فیزیولوژی و عملکرد سلول های اپیتلیال رنگدانه استفاده خواهند کرد. به گفته بروکس، اگر رشد حفره مرکزی به رنگدانه سلول های اپیتلیال رنگدانه بستگی داشته باشد و بتوان رنگدانه را به نحوی اصلاح کرد، نقص های بینایی مرتبط با رشد غیر طبیعی حفره را می توان حداقل تا حدی اصلاح کرد.
وی افزود: درمان آلبینیسم در سنین بسیار پایین، شاید حتی قبل از تولد و زمانی که ساختارهای چشمی در حال شکل گیری است، بهترین شانس را برای نجات بینایی خواهد داشت. به عنوان مثال، مزایای این روش در بزرگسالان ممکن است به افزایش حساسیت به نور محدود شود، اما کودکان ممکن است تأثیر چشمگیرتری را ببینند.
این تیم در حال حاضر در حال بررسی نحوه استفاده از مدل خود برای نظارت بر درمان آلبینیسم چشمی هستند.
این مطالعه در مجله Stem Cell Reports منتشر شد.