کشف ژن های نادر مرتبط با ADHD: چشم انداز جدید برای تشخیص و درمان

اختلال کم توجهی/بیش فعالی (ADHD) یکی از رایج ترین اختلالات عصبی-رشدی در کودکان و بزرگسالان است که با مشکلات توجه، کنترل تکانه و فعالیت بیش ازحد شناخته می شود. تاکنون بسیاری از تحقیقات بر عوامل محیطی و سبک زندگی تمرکز داشتند، اما شواهد ژنتیکی جدید نشان می دهد که پایه های بیولوژیکی این اختلال نقش مهمی در خطر ابتلا و شدت علائم دارند.

در تازه ترین پژوهش بین المللی به رهبری دانشگاه آرهوس، محققان سه ژن نادر را شناسایی کرده اند که می توانند احتمال ابتلا به ADHD را تا ۱۵ برابر افزایش دهند. این کشف، درک ما از پیچیدگی این اختلال و نقش ژنتیک در بروز آن را به شکل قابل توجهی گسترش می دهد و افق های تازه ای برای پژوهش ها و درمان های آینده باز می کند.

کشف ژن های تأثیرگذار بر ADHD

درک بهتر پایه های ژنتیکی ADHD می تواند مسیر توسعه تشخیص های دقیق تر و درمان های هدفمند را هموار کند. این مطالعه نشان داد که سه نوع نادر در ژن های MAP1A، ANO8 و ANK2 نقش بسیار مهمی در بروز این اختلال دارند. این جهش ها اثرات مخربی بر عملکرد نورون ها و شبکه های عصبی دارند و ارتباط بین سلول های مغزی را مختل می کنند، به ویژه در نورون هایی که مسئول توجه، انگیزه و کنترل تکانه هستند.

پروفسور آندرس بورگلوم، نویسنده ارشد این مطالعه، می گوید: «این یافته ها به ما اجازه می دهند تا برای اولین بار ژن های بسیار خاصی را شناسایی کنیم که استعداد بالایی برای ابتلا به ADHD ایجاد می کنند و مسیرهایی را نشان می دهند که می توانند هدف مطالعات درمانی قرار گیرند.»

روش تحقیق

محققان داده های ژنتیکی نزدیک به ۹۰۰۰ فرد مبتلا به ADHD و ۵۴ هزار فرد سالم در دانمارک را بررسی کردند. سپس این داده ها با اطلاعاتی از قبیل عملکرد سلول های مغزی، دستاوردهای تحصیلی و وضعیت اجتماعی-اقتصادی مقایسه شد. نتایج نشان داد افرادی که این جهش های ژنی را دارند، معمولاً در تحصیل عملکرد پایین تر و در محیط های اجتماعی با چالش های بیشتری مواجه اند؛ ویژگی هایی که در بیماران ADHD نیز مشاهده می شود.

تأثیر ژن ها بر عملکرد مغز

اگرچه این جهش ها نادر هستند، اما تأثیر قابل توجهی بر نورون ها دارند. جهش ها بر سلول های عصبی تأثیر گذاشته و ارتباط بین آن ها را مختل می کنند. این اختلال باعث کاهش توانایی مغز در تنظیم توجه، کنترل تکانه و انگیزه می شود. علاوه بر این، این ژن ها با شبکه های پروتئینی مرتبط هستند که در سایر اختلالات عصبی-رشدی مانند اوتیسم و اسکیزوفرنی نیز نقش دارند. چنین کشفیاتی نشان می دهند که برخی فرآیندهای بیولوژیکی مشترک می توانند زمینه ساز چندین اختلال روانپزشکی باشند.

دکتر دیته دمونتیس، از اعضای تیم تحقیق، می گوید: «این یافته ها تأیید می کنند که اختلالات در رشد و عملکرد مغز نقش بنیادی در ADHD دارند و بررسی تعاملات پروتئینی مرتبط، دیدگاه گسترده تری درباره پیوندهای بیولوژیکی در اختلالات عصبی فراهم می کند.»

اهمیت تشخیص ژنتیکی

در حال حاضر، تشخیص ADHD بر اساس مصاحبه های بالینی، ارزیابی رفتارها، سابقه خانوادگی و مقیاس های رتبه بندی است. هیچ ابزار ژنتیکی اختصاصی برای تشخیص قبل از تولد وجود ندارد. یافته های جدید می توانند به پزشکان و والدین کمک کنند تا آگاهی از خطر ابتلا، تشخیص زودهنگام و طراحی برنامه های درمانی هدفمند را بهبود بخشند. شناسایی ژن های نادر تأثیرگذار مسیر جدیدی برای تحقیقات آینده فراهم می کند و امکان توسعه داروها و مداخلات درمانی دقیق تر را ایجاد می کند.

چشم انداز تحقیقاتی

پروفسور بورگلوم توضیح می دهد که این کشف زمینه ای برای نقشه برداری از مکانیسم های بیولوژیکی ADHD فراهم کرده است. با شناسایی ژن های علّی و انواع نادر، پژوهشگران می توانند مطالعات مکانیکی عمیق تری انجام دهند و اهداف درمانی جدید را شناسایی کنند. با این حال، هنوز تعداد زیادی ژن و نوع نادر کشف نشده وجود دارند که ممکن است نقش کوچکی یا مشابه این جهش ها در ایجاد واگرایی عصبی داشته باشند.

مطالعه ای تازه نشان می دهد که اساس ژنتیکی ADHD پیچیده و چندلایه است و برخی جهش های نادر می توانند تأثیر بسیار شدیدی بر خطر ابتلا داشته باشند. پژوهشگران با شناسایی ژن های MAP1A، ANO8 و ANK2، نه تنها درک ما از فرآیندهای بیولوژیکی مرتبط با ADHD را افزایش داده اند، بلکه مسیرهای جدیدی برای تشخیص زودهنگام، مدیریت درمان و توسعه داروهای هدفمند باز کرده اند.

این تحقیق که در ژورنال Nature منتشر شده است، یکی از مهم ترین گام ها در شناخت ژنتیک ADHD و ارتباط آن با سایر اختلالات عصبی-رشدی به شمار می رود و نشان می دهد که علم ژنتیک می تواند ابزارهای جدید و مؤثری برای حمایت از بیماران فراهم کند.

لینک کوتاه این خبر: https://pezeshki.news/3181/