شجره نامه بزرگ بشریت ترسیم شد

این امکان ردیابی منشاء تنوع ژنتیکی انسان را در نقشه کامل روابط انسانی در سراسر جهان فراهم می کند.

تا به امروز، چالش اصلی یافتن راه‌هایی برای ترکیب توالی‌های ژنوم از پایگاه‌های داده متفاوت و توسعه الگوریتم‌هایی برای مدیریت داده‌هایی با این اندازه بوده است. با این حال، روش جدیدی که دیروز توسط محققان موسسه داده های بزرگ دانشگاه آکسفورد منتشر شد، می تواند به راحتی داده ها را از منابع متعدد ترکیب کند و علاوه بر این، میلیون ها توالی ژنوم را در مقیاس بزرگ ذخیره کند.

دکتر توضیح می دهد: «ما اساساً در حال ایجاد یک شجره نامه بزرگ هستیم. یان وونگ، متخصص ژنتیک تکاملی در موسسه داده های بزرگ و نویسنده مشترک این مقاله. شجره نامه ای برای تمام بشریت که می تواند تاریخچه تنوع ژنتیکی در انسان مدرن را مدل کند. این شجره به ما اجازه می دهد تا ببینیم که توالی ژنتیکی هر فرد چگونه با افراد دیگر در سراسر ژنوم ارتباط دارد.

از آنجایی که نواحی ژنومی منفرد تنها از یکی از والدین به ارث می رسند، دودمان ها از هر نقطه ای از ژنوم می توانند به عنوان درخت در نظر گرفته شوند. مجموعه ای از این درختان که “درخت توالی” یا نمودار نوترکیبی اجدادی نامیده می شود، منطقه ژنتیکی را به اجدادی که تنوع ژنتیکی برای اولین بار در آنجا ظاهر شد، مرتبط می کند.

دکتر می گوید: «ما در حال بازسازی ژنوم اجدادی خود و استفاده از آن برای ایجاد شبکه گسترده ای از روابط هستیم. آنتونی وایلدر وونز، نویسنده اصلی مقاله، که این تحقیق را به عنوان بخشی از مدرک دکتری خود بر عهده گرفت. سپس می توانیم زمان و مکان زندگی این اجداد را تخمین بزنیم. نقطه قوت این رویکرد این است که مفروضات بسیار کمی در مورد داده های اساسی ایجاد می کند و همچنین می تواند نمونه هایی از ادیان جدید و قدیمی را در خود جای دهد.

در این مطالعه، داده های ژنوم انسان مدرن و باستانی از هشت پایگاه داده مختلف ترکیب شدند و شامل 3609 توالی ژنوم فردی از 215 جمعیت بود.

ژنوم های باستانی شامل نمونه هایی است که از 1000 تا بیش از 100000 سال در سراسر جهان یافت شده اند. این الگوریتم پیش‌بینی می‌کند که کجا یک اجداد مشترک باید وجود داشته باشد تا الگوهای تنوع ژنتیکی در درخت تکاملی را توضیح دهد.

شبکه حاصل تقریباً 27 میلیون اجداد را شامل می شود. پس از افزودن داده های مربوط به مکان به نمونه های ژنوم، نویسندگان از شبکه برای تخمین محل زندگی اجدادشان استفاده کردند.

نتایج موفق به ثبت رویدادهای مهم در تکامل انسان، از جمله مهاجرت به خارج از آفریقا شد.

اگرچه این شجره نامه در حال حاضر یک منبع بسیار غنی است، اما محققان قصد دارند آن را جامع تر کنند و داده های ژنتیکی بیشتری را اضافه کنند.

از آنجایی که داده ها بسیار کارآمد ذخیره می شوند، میلیون ها ژنوم اضافی را می توان به مجموعه داده ها اضافه کرد.

دکتر می گوید: «این مطالعه راه را برای نسل بعدی توالی یابی جهانی هموار می کند. وونگ با بهبود کیفیت توالی های ژنوم دنیای مدرن و باستان، این شجره نامه ها دقیق تر می شوند و در نهایت می توانیم نقشه های یکپارچه ایجاد کنیم. او گفت: «اگرچه این مطالعه بر روی انسان متمرکز است، اما می توان آن را به بیشتر موجودات زنده، از اورانگوتان گرفته تا باکتری، تعمیم داد. این مطالعه می تواند برای ژنتیک پزشکی مفید باشد.

این مطالعه روز گذشته در مجله Science منتشر شد.