عکس | مورد عجیب زنی که ۱۲ بار به سرطان را شکست داد!

در مجموع 12 تومور در بدن این زن 36 ساله ایجاد شده است که حداقل 5 مورد از آنها بدخیم گزارش شده است و هر کدام نوع منحصر به فردی است که نواحی مختلف بدن او را تحت تاثیر قرار می دهد. محققان با بررسی دقیق این مورد، اطلاعات جالبی در مورد این تومور زنانه به اشتراک گذاشته اند.

هنگامی که بیمار برای اولین بار از واحد بالینی سرطان خانواده CNIO برای تعیین توالی ژن هایی که اغلب با سرطان های ارثی مرتبط هستند بازدید کرد، نمونه خون گرفته شد، اما هیچ تغییری در این ژن ها مشاهده نشد.

پس از تجزیه و تحلیل ژنوم جامع موضوع، محققان به چیز عجیبی دست یافتند. این زن دارای یک جهش منحصر به فرد است که او را مستعد ابتلا به سرطان می کند. او دارای جهش در هر دو نسخه از ژن MAD1L1 بود که هرگز در انسان دیده نشده بود.

ژن MAD1L1 به تراز کردن کروموزوم ها قبل از تقسیم سلولی کمک می کند. همچنین قبلاً تصور می شد که MAD1L1 نقش مهمی در سرکوب تومورها دارد. محققان سپس اعضای خانواده او را با استفاده از تکنیک های تجزیه و تحلیل تک سلولی مورد مطالعه قرار دادند و دریافتند که برخی از آنها نیز دارای جهش در ژن MAD1L1 بودند، اما فقط در یک نسخه.

در این زنان، جهش در تکثیر سلولی اختلال ایجاد می کند و سلول هایی با تعداد کروموزوم های متفاوت ایجاد می کند. حدود 30 تا 40 درصد از سلول های خون او دارای تعداد غیر طبیعی کروموزوم هستند.

مارکوس مالوبرز، مدیر گروه تقسیم سلولی و سرطان در مرکز ملی تحقیقات سرطان اسپانیا گفت: ما هنوز نمی دانیم که این مورد خاص چگونه می تواند در مرحله جنینی شکل گرفته باشد و همچنین چگونه می تواند با تمام این صدمات کنار بیاید. . (CNIO).

Malobers ادعا می کند که این مطالعه موردی خاص راهی برای شناسایی سلول های دارای پتانسیل سرطان قبل از آزمایشات بالینی و تصویربرداری تشخیصی فراهم می کند. علاوه بر این، روش جدیدی برای تحریک پاسخ ایمنی بدن به فرآیندهای بدخیم ارائه می کند.

میگل اوریوست، که سرپرست واحد بالینی سرطان خانواده CNIO تا زمان بازنشستگی در ژانویه امسال بود، توضیح می‌دهد: «تاکنون هیچ مورد دیگری مانند این گزارش نشده است. از نظر آکادمیک، نمی‌توانیم در مورد یک سندرم جدید صحبت کنیم، زیرا این یک توصیف یک مورد است، اما از نظر بیولوژیکی درست است.»

ژن‌های دیگری که جهش آنها تعداد کروموزوم‌ها را در سلول‌ها تغییر می‌دهد، شناخته شده‌اند، اما این ژن به دلیل تهاجمی بودن، میزان تداخلی که ایجاد می‌کند و حساسیت بالای آن به تعداد زیادی از تومورهای مختلف متفاوت است.

یکی از چیزهایی که بیش از همه توجه تیم تحقیقاتی را به خود جلب کرد این بود که پنج تومور بدخیم بیمار با سرعت باورنکردنی در حال ناپدید شدن بودند. Malobers این را توضیح می دهد:

“تولید مداوم سلول های تبدیل شده باعث ایجاد یک پاسخ ایمنی مزمن در بیمار در برابر این سلول ها می شود و به ناپدید شدن تومور کمک می کند.” ما فکر می کنیم که تقویت پاسخ ایمنی سایر بیماران به آنها کمک می کند پیشرفت تومور را متوقف کنند.

به گفته محققان، تحقیقات نشان می دهد که افراد مبتلا به آنیوپلوئیدی (تعداد کروموزوم کم و بیش)، مانند این زن، “پاسخ ایمنی تقویت شده” دارند که می تواند فرصت های جدیدی را برای مدیریت بالینی این بیماران فراهم کند.

5858